Chtěli byste se dozvědět více o zdravotních rizicích? Jak jim předcházet? Znát reakce Vašeho těla na stravu nebo třeba o sportovních dispozicích? Tak právě proto, byste teď měli zbystřit, protože díky analýze DNA se všechny tyto údaje (již nějaký pátek), můžete dozvědět. A nebude Vás to stát více, než si sami klidu doma odebrat z úst trochu slin a poslat je zpět k vyhodnocení.
Genetika totiž ovlivňuje sportovní výkon až do míry 66%. Geny ovlivňují strukturu svalových vláken, VO₂ max, počet červených krvinek a další biologické změny ovlivňující pohybový potenciál. Vybrané predispozice ke sportovním zraněním, jako tendinopatie Achillovy šlachy nebo poškození svalstva a schopnost regenerace, jsou taktéž ovlivněné genetickými změnami.
Test DNA a zjištění genetických predispozic Vám pomůže žít kvalitnější a zdravější život. DNA ERA se snaží dostat analýzu DNA ke všem, kteří věří vědě a chtějí ji využít ve svůj prospěch. Zjišťování našich predispozic, vědecký pokrok, vědecké studie a výzkumy, které realizují vědci v laboratořích po celém světě.
Díky všem těmto aspektům můžeme už pár let odhalovat rizika a predispozice, které jsou spojovány se zdravím, výživou a sportovním výkonem. Zkuste převzít zodpovědnost za své zdraví a namísto čekání na možná rizika podniknout kroky, které směřují ke zdravějšímu a aktivnějšímu životnímu stylu.
Kdybyste měl jednou větou říct, proč “potřebuji”, nebo “měl bych chtít” test mé DNA, co byste mi odpověděl?
Vďaka poznaniu svojich génov, ktoré ovplyvňujú naše zdravie zhruba na 30 % je možné pozitívne ovplyvniť náš životný štýl. Teda to, ako sa stravujeme, ako a koľko sa hýbeme, na čo si dávame pozor, čomu sa vyhýbame a naopak, čo si doprajeme, pretože je to pre naše telo vhodné alebo potrebné. Nie sme otrokmi svojich génov a naše zdravie je možné ovplyvniť. Poznanie vlastných génov však dáva návod, na čo sa zamerať a kde zasiahnuť v rámci prevencie s cieľom minimalizovať riziká.
Jak dlouho je tahle možnost otevřená běžné lidské populaci? Zkusíme si tipnout, že to bylo v roce 2003, kdy projekt Human Genome odhalil 92% DNA a teprve v tomto roce se podařilo těch zbylých 8 %…
Dokončenie Projektu sekvenovania ľudského genómu v roku 2003 bolo významným míľnikom v oblasti genetiky. Poskytlo nám to veľmi dôležitú informáciu o tom, ako vyzerá genetická informácia, ktorá má na svedomí všetky dôležité procesy súvisiace s naším životom. Prečítanie tohto „kódu“ je však len prvý krok a bez ďalšieho výskumu by to bola nič nehovoriaca informácia.
Objavovanie prepojení medzi informáciou zapísanou v našej DNA a nejakými interpretovateľnými vlastnosťami či znakmi (ako je napr. farba očí alebo náchylnosť na rozvoj nejakého nádorového ochorenia) prebieha v rámci vedeckého výskumu dodnes. Prvé komerčne dostupné DNA testy sa do predaja dostali v Spojených štátoch v roku 2006.
Těch 8 % bylo ale těch “nejdůležitějších”. Je to tak?
Dôvodom toho, že v roku 2003 nebola „prečítaná“ úplne celá ľudská DNA, nebolo to, že by tieto neprečítané oblasti neboli zaujímavé alebo nedôležité. Jednalo sa o problém s dostupnými technológiami. V jednoduchosti povedané, v našej DNA existujú také oblasti, ktoré nebolo možné „prečítať“ vtedy dostupnými technológiami.
A čím se těch 8% vyznačovalo? Byly např. na nějakém komplikovanějším chromozomu?
Tieto časti DNA sa vyznačujú napríklad tým, že obsahujú veľa rovnakých opakujúcich sa sekvencií za sebou. Väčšina dnes využívaných sekvenátorov funguje na spôsobe, že veľmi dlhá DNA sa rozstrihá na mnoho malých úsekov, tie sa prečítajú a následne sa skladajú ako také puzzle. To pre väčšinu genómu funguje dobre, avšak nie pre takéto oblasti. V posledných rokoch však došlo k vývoju veľmi presných sekvenačných technológií, ktoré sú schopné prečítať aj veľmi dlhé úseky DNA.
Víme, že na začátku bylo sekvenování hodně drahé, zatímco dnes je již díky neuvěřitelně rychlému vývoji dostupné komukoliv. Můžeme čekat pokračování tohoto trendu?
Tento trend bude určite pokračovať. Rovnako sa bude zlepšovať aj celý proces a technologické pozadie a postupy sekvenovania ľudskej DNA. Je to postupný, dlhodobý ale kontinuálny proces a technologický pokrok možno očakávať aj v tomto odvetví. Netreba však čakať, že to bude zo dňa na deň. Na druhej strane, čím skôr spoznáte svoje genetické predispozície, tým skôr môžete zacieliť prevenciu a zdravotnú starostlivosť na rizikové oblasti. Dnešné ceny sú na trhu ustálené a v pomere k hodnote a obsahu, ktorý o sebe získate ide naozaj o dobrú investíciu do svojho života a zdravia, prípadne zdravia vlastných detí.
Můžete našim čtenářům vysvětlit pojem polymorfizmus (650 000 pozic v DNA) a jakou roli hraje ve vyhodnocení testu DNA?
My ľudia zdieľame medzi sebou až 99,9 % DNA. Na väčšine miest v DNA si teda všetci nesieme rovnakú genetickú informáciu. Pre výskum sú však dôležité najmä tie miesta, v ktorých sa líšime. Zmeny na takýchto miestach označujeme pojmom „mutácia“. Pokiaľ sa táto mutácia vyskytuje u viac ako 1 % ľudí v populácii, potom hovoríme o tzv. „polymorfizme“.
Akonáhle identifikujeme takéto miesto, je zaujímavé opýtať sa, či tento rozdiel v sekvencii DNA vedie aj k nejakým rozdielom v interpretovateľných vlastnostiach alebo znakoch. Práve na takéto otázky nám dáva odpoveď vedecký výskum, pri ktorom sa objavili mnohé takéto prepojenia. Vďaka tomu dnes vieme na základe analýzy DNA povedať to, akú farbu očí má dotyčný jedinec, ale aj to, či nemá náhodou zvýšené genetické riziko rozvoja komplikácií v súvislosti so vznikom krvných zrazenín.
Firem, které dělají to co vy, je na trhu řada. První přišly na trh již v roce 2006. Čím se lišíte?
Každá spoločnosť, ktorá pracuje s analýzou DNA, má svoje vlastné špecifiká. Niektoré sa venujú analýze pôvodu, iné viac lifestyle témam a ponúkajú aj analýzu predispozícií, ktorých poznanie možno brať iba na úrovni zaujímavosti. My sa sústreďujeme na predispozície, vďaka ktorých poznaniu môže zákazník pozitívne ovplyvniť svoj životný štýl a celkové zdravie. Analyzujeme predispozície, kde vieme okrem výsledku dať aj odporúčania spojené s prevenciou, teda aby zákazník odišiel s akýmsi návodom, ako ku svojmu telu pristupovať, na čo sa zamerať, na čo si dať pozor.
Ďalším rozdielom je spracovanie dát, teda samotná laboratórna analýza. Následná práca s týmto dátovým súborom na úrovni vyhodnotenia, ale aj ďalšieho pracovania s dátami. Naše partnerské, certifikované laboratórium v Nemecku využíva na prečítanie DNA metódu genotypizácie, kedy sa pozeráme na vybrané a dobre preskúmané miesta v ľudskej DNA. Je to približne 650 000 miest.
Zároveň do nášho interpretačného softvéru, ktorý tieto dáta spracováva vyberáme predispozície, ktoré boli sledované na veľkých vzorkách pacientov. Ide o relevantné štúdie publikované v medzinárodných vedeckých databázach a periodikách. Baviť sa môžeme aj o algoritme, ktorý jednotlivé riziká a predispozície vyhodnocuje. My napríklad pre výpočet športového profilu sledujeme viac ako 50 rôznych polymorfizmov.
Sú firmy, ktoré sledujú dva. Ďalej je to aj práca s dátami. My s dátami nijak neobchodujeme, nepredávame ich tretím stranám. V tomto kroku každá firma tiež pracuje rôzne. Teda, aj keď sa na prvý pohľad môže zdať, že robíme to isté, každá firma má svoje vlastné postupy a know-how.
Začali jste jako startup a lidé kteří vám pomohli, si mohli přes crowdingovou platformu koupit část akcií. Jak úspěšná tato nabídka byla?
V investičnom kole, ktoré realizujeme cez crowdfundingovú kampaň je naším cieľom získať investíciu vo výške 1 milión Eur. Cieľ je takmer na konci, kampaň sa uzatvára a zostávajú posledné príležitosti, kedy môžu investori do tohto kola vstúpiť. Kampaň by bola určite jednoduchšia, ak by sa nediali trhové turbulencie ako vysoká inflácia, vojna u našich susedov a podobne. Aj investori sú v tomto období opatrnejší. V každom prípade sme si istí, že kampaň sa podarí uzavrieť a cieľ vo výške milión Eur v pohode naplníme.
Považujete se ještě pořád za startup?
Minimálne v zmýšlaní a prístupe k tomu, ako pracujeme sme určite stále startup. Snažíme sa zostať agilní, schopní reagovať na požiadavky zákazníkov a trhu. V roku 2021 sme pôvodnú verziu výsledkov, ktorú sme doručovali zákazníkom ako PDF dokument preklopili do plne digitálneho zážitku vo webovej aplikácií. Aj potom sa však našli zákazníci, ktorí chceli výsledky analýzy DNA ukázať svojmu lekárovi.
Bol to feedback, ktorý sa opakoval. Zareagovali sme a do pár mesiacov sme predstavili možnosť stiahnuť si najdôležitejšie výsledky do PDF prehľadu, ktorý môžete elektronicky odoslať lekárovi, alebo si ho vytlačiť. Ak by sme boli veľká firma s tisíckami zamestnancov, malo by to obrovské množstvo výhod, s veľkosťou však prichádza aj ťažšie manévrovanie a schopnosť rýchlo sa prispôsobovať. A my sme stále vo fáze, kedy potrebujeme reagovať naozaj rýchlo.
Pojďme ale teď k samotné analýze. Jaké nabízíte druhy testů a čím se liší?
V súčasnosti máme v ponuke až päť DNA testov.
DNA Entry test zahŕňa analýzu genetických predispozícií na vybraných 15 vlastností z oblasti zdravia, výživy a športu. Tento test je vhodný pre ľudí, ktorí si chcú takýto test vyskúšať. Časom je možné si samozrejme výsledky rozšíriť aj o ďalšie predispozície. Deje sa tak už priamo vo výsledkoch analýzy DNA zákazníka. Sprístupnenie prebehne okamžite po obdržaní platby a nie je nutné opakovať odber vzorky.
DNA Health test obsahuje analýzu genetických predispozícií v súvislosti s naším zdravím, so statusom prenášača a s liečivami. Tento test je teda vhodný pre ľudí, ktorí sa zaujímajú o svoje zdravie, pre tých, ktorí plánujú rodinu a tiež pre tých, ktorí sa liečia na nejaký zdravotný problém, prípadne sa nejaké problémy objavujú v rodine.
DNA Lifestyle test obsahuje analýzu genetických predispozícií v súvislosti s intoleranciami, hladinou dôležitých nutrientov a taktiež so športom. Tento test je vhodný pre ľudí, ktorí sa zaujímajú o výživu a šport. Poznanie genetických predispozícií súvisiacich so športom je obzvlášť vhodné pre malé deti, ktoré s nejakou pohybovou aktivitou práve začínajú.
DNA Beauty test obsahuje analýzu genetických predispozícií v súvislosti s naším vzhľadom. Tento test je preto vhodný pre ľudí, ktorí sa zaujímajú o svoj zovňajšok.
DNA Complex test zahŕňa analýzu všetkých genetických predispozícií, ktoré sú obsiahnuté v predošlých testoch. Tento test je teda vhodný pre ľudí, ktorí chcú mať komplexné informácie o fungovaní svojho tela.
Sekvenujete celú DNA nebo část?
V našich DNA testoch využívame metódu tzv. genotypizácie, pri ktorej čítame vybraných približne 650 000 miest v DNA. Celú DNA nesekvenujeme z dvoch dôvodov. Prvým je cena, kvalitná analýza celej DNA je v súčasnosti stále pomerne nákladná záležitosť, a preto nie je vhodná na komerčné využitie. Druhým dôvodom je to, že o väčšine DNA aj tak stále v podstate nič nevieme. To znamená, že by sme síce prečítali tieto miesta, zistili, aká genetická informácia sa tam nachádza, ale nevedeli by sme to žiadnym spôsobom interpretovať.
Co když zákazník už absolvoval sekvenování a má k dispozici datový soubor? Může ho také využít k analýze u vás? Případně které formáty DNA záznamu podporujete?
Takúto službu zatiaľ v ponuke nemáme. Našou súčasnou stratégiou je poskytnutie analýzy ako celku, teda laboratórna časť aj interpretovanie dát. V budúcnosti sa môže objaviť aj možnosť interpretovania dát, ktoré poskytne zákazník, avšak v súčasnosti nad tým neuvažujeme v krátkodobom horizonte.
A když ne, jak to probíhá pro zákazníka? Vyberu si test, zaplatím a co následuje pak?
Zákazníkovi doručíme odberovú sadu, ktorá obsahuje swab na zachytenie vzorky slín z ústnej dutiny. Zákazník si vytvorí účet v našej webovej aplikácii a zaregistruje si skúmavku pomocou čiarového kódu. Celý proces už potom prebieha iba pod týmto kódom skúmavky. V cene je už predplatená služba na spätné odoslanie vzorky k nám.
My následne zabezpečíme laboratórnu analýzu DNA. Jej výstupom sú surové (RAW) dáta, ktoré následne spracujeme naším vlastným softvérom na interpretovanie laboratórnych dát. Výsledky potom zákazník dostane do svojho účtu. Celý ten proces od doručenia vzorky späť k nám po získanie výsledkov trvá približne 3 – 4 týždne.
Co všechno pomocí Vašich testů mohu zjistit a jak přesné tyto informace jsou?
V prvom rade treba zdôrazniť, že náš genetický test je tzv. predispozičný, čo znamená, že sa nejde o diagnostiku. Výsledky hovoria o individuálnej genetickej náchylnosti k rozvoju napríklad niektorých ochorení. V jednoduchosti si to možno predstaviť tak, že pokiaľ mi vyjde vyššie genetické riziko rozvoja melanómu, neznamená to, že sa počas života s týmto ochorením musím stretnúť.
Znamená to, že keď zoberieme do úvahy iba genetickú zložku, tak sa nachádzam v takej skupine ľudí, v ktorej sa štatisticky melanóm vyskytne častejšie. To, v akej rizikovej skupine sa však nachádzam, nezáleží v mnohých prípadoch len od genetiky. Pokiaľ sa budem chrániť pred nepriaznivým vplyvom UV žiarenia zo slnka, potom si to moje celkové riziko viem znížiť.
My dnes analyzujeme viac ako 110 genetických predispozícií. Pozeráme sa na zdravotné riziká spojené s rozvojom srdcovo-cievnych ochorení, predispozície spojené s ochoreniami krvi, onkologické ochorenia aj ochorenia nervového systému. Ďalšou časťou sú predispozície spojené s hladinou vitamínov a minerálov v tele, predispozície na potravinové intolerancie. Pozeráme sa na predispozície spojené s metabolizmom liečiv, ale aj také predispozície, ktoré nemusia ovplyvniť zdravie zákazníka, no môžu ovplyvniť zdravie potomkov.
Z výsledkov získa zákazník aj svoj športový profil, teda či je viac silový alebo vytrvalostný typ športovca. Máme tam predispozície na športové zranenia. Len nedávno sme pridali celú sekciu zameranú na vzhľad a zdravie. Teda predispozície na rozvoj vlasovej alopécie, tvorbu vrások, kŕčových žíl a podobne. Je to skutočne široká paleta informácií, ktoré okrem výsledkov zahŕňajú aj odporúčania na primárne kroky prevencie.
Na jakých výzkumech jsou tato vyhodnocování založena?
Náš vlastný interpretačný softvér je postavený na relevantných štúdiách a databázach. Dbáme na to, aby štúdie, z ktorých čerpáme, boli robené na štatisticky významnej skupine ľudí, čo v našom prípade znamená európsky pôvod a vzorka minimálne 1000 ľudí.
Vy tyto informace po několika týdnech pošlete zpět s vyhodnocením a dokážete říct, že zákazník má shodný třeba na 90% s nějakým vrcholovým sportovcem. Bavíme se tedy o potenciálu, co by tělo mělo teoreticky dokázat?
Z vedeckých štúdií vyplýva, že športový výkon jednotlivca je ovplyvnený genetikou až do miery 66 %. My v rámci genetickej predispozície na športový výkon analyzujeme viac ako 50 rôznych polymorfizmov, ktoré boli vo vedeckých štúdiách asociované s nejakým typom športového výkonu, teda buď s rýchlosťou a silou alebo s vytrvalosťou. Niektoré z týchto variantov poskytli nositeľom výhodu hneď od začiatku vykonávania nejakej špecifickej aktivity, a preto ich vyhodnocujeme v rámci tzv. „bazálnej schopnosti“.
Niektoré však síce nositeľom poskytli výhodu, ale až po určitom čase a špecifickom tréningu. Preto tieto polymorfizmy analyzujeme v rámci tzv. „trénovateľnosti“. Spolu hovorí výsledok o celkovom potenciáli na vykonávanie danej pohybovej aktivity. Súčasťou analýzy je aj porovnanie tohto výsledku s vybranými profesionálnymi športovcami. Cieľom tohto porovnania je, aby si zákazníci vedeli lepšie predstaviť, na aké aktivity je ich telo najlepšie stavané.
Aktualizujete a zpřesňujete výsledky s novými daty, která jsou pro vámi využívané studie k dispozici?
Áno. Je to jeden z benefitov digitálnej podoby výsledkov analýzy DNA. Kedykoľvek sa zákazník prihlási do svojho účtu, vidí aktuálne výsledky. Robili sme tak aktualizáciu na predispozíciu spojenú s hladinou vitamínu D, v závere roka 2021 sme napríklad všetkým zákazníkom, ktorí mali zakúpený Complex test pridali predispozíciu na rozvoj Crohnovej choroby.
Je kromě vyhodnocení ještě možnost nějaké další konzultace?
Je potrebné povedať, že výsledky sú pomerne rozsiahle a okrem predispozície nájdu zákazníci ku výsledku aj množstvo ďalších informácií. Charakteristiku, prevalenciu v populácii, zaujímavosti a hlavne odporúčania na prevenciu, ktorá je žiadúca vzhľadom na výsledok analýzy.
Samozrejme, konzultácia s naším interným genetikom je možná. K jej objednaniu môže prísť hneď pri objednaní testu, alebo sa pre jej objednananie môže zákazník rozhodnúť aj neskôr, po obdržaní výsledkov. Náš genetik si naštuduje konkrétne výsledky, pripraví si podklady a dohodne si konzultáciu so zákazníkom v preferovanom dátume a čase.
Máte nějaké konkrétní příklady, jak někdo s takovým výsledkem testu naložil? Třeba že za pár let někde v nějakém sportu exceloval?
Veríme, že v oblasti športu takéto výsledky budeme vidieť v budúcnosti. Sme v komunikácii s rôznymi športovými klubmi, ktoré by mohli v budúcnosti testovať svojich nových zverencov už v mladom veku. Keď sa pozrieme na predispozície vrcholových športovcov, ktorých sme testovali, každému z nich sa už nejaká, nami analyzovaná predispozície aj prejavila. Od trénerov sme potom dostali spätnú väzbu, že je veľká škoda, že tieto informácie nezískali skôr. Aj vzhľadom k tomu, že profesionálni športovci zaťažujú svoje telo oveľa viac ako bežní ľudia, idú takpovediac svojim predispozíciám naproti.
To stejné by nás samozřejmě zajímalo s ohledem na zdravotní problém, o kterém jste ho předem informovali…
Máme prípad zákazníka, ktorému sme v rámci analýzy našli predispozíciu na ochorenie srdca. Aj napriek mladému veku sa objednal na odborné vyšetrenie a skutočne sa potvrdili prvé zmeny, ktoré by mohli viesť k rozvoju ochorenia. Máme zákazníčku, ktorá zistila predispozíciu na tvorbu krvných zrazenín, navštívila lekára a odborné vyšetrenie potvrdilo problém so zrážaním krvi.
Keďže bola pred operáciou, nasadili jej liečbu a zrazenina sa pri operácií skutočne objavila. Vďaka tomu, že lekári o jej problémoch vedeli včas prekonala pacientka problém oveľa ľahšie. Ak by o jej problémoch netušili, je možné, že by to dopadlo oveľa horšie. Tých prípadov sa objavuje viac.
Bavíme se primárně o sportovních předpokladech, zdravotním stavu (předpokladu), kombinaci obojího, nebo záleží jaký typ testu si vybereme?
Záleží, aký typ testu si zákazník vyberie. Naším najpredávanejším testom je DNA Complex test, ktorý je kombináciou všetkých oblastí a zahŕňa všetky nami analyzované oblasti, teda až 113 genetických predispozícií. Sú však zákazníci, ktorí majú záujem len o zdravotné riziká, alebo naopak takí, čo majú záujem o športové predispozície a výživu, prípadne len o vzhľad a zdravie.
Kdybyste měli vypíchnout ty nejvíce zajímavé věci, co by to bylo například ohledně mikrobiomu, nebo náchylnostem k určitým typům nemocí, se kterými jste se v rámci vyhodnocování DNA zákazníků setkali?
Populácia v našich končinách je zaujímavá najmä pomerne rozšírenou mutáciou, ktorá sa označuje ako tzv. Leidenská. Táto mutácia významným spôsobom zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín. Z našich štatistík vyplýva, že na Slovensku a v Česku si ju nesie až 7 % ľudí. Odhadovaná celosvetová frekvencia je okolo 3 %.
Taktiež je zaujímavé rozšírenie genetickej predispozície na rozvoj hemochromatózy. Toto ochorenie súvisí s nadmerným vstrebávaním železa z tenkého čreva a jeho následným ukladaním v rôznych orgánoch. Toto ochorenie býva často spočiatku „neviditeľné“ a občas sa naň príde až príliš neskoro, kedy sa objavia vážne zdravotné komplikácie súvisiace s nahromadením železa, napríklad v pečeni.
Práve poznanie genetickej predispozície môže byť veľmi užitočným nástrojom na to, ako toto ochorenie odhaliť včas. Z našich štatistík vyplýva, že na Slovensku a v Česku približne každý tretí človek prenáša mutáciu asociovanú s hemochromatózou, čím za určitých okolností môže ovplyvniť zdravie svojich potomkov. Navyše, približne 3 % ľudí si nesú takú genetickú informáciu, ktorá ich samých robí náchylnými na rozvoj tohto ochorenia.
Pokud se budeme bavit konkrétně o sportu (a primárně samozřejmě o běhání), bude nás zajímat struktura svalových vláken, počet červených krvinek, VO₂ max. Něco dalšího?
Genetické polymorfizmy, ktoré máme zahrnuté v našom komplexnom modeli na testovanie športového profilu, boli asociované s rôznymi parametrami nášho tela, vrátane stavby kostrových svalov, prekrvenia tkanív, počtu červených krviniek, koncentrácie hemoglobínu v červených krvinkách alebo VO2 max. Všetky tieto parametre v konečnom dôsledku rozhodujú o tom, ako efektívne si vie naše telo prepraviť kyslík z pľúc do tkanív po celom tele, s čím súvisí aj samotná produkcia energie.
Jak moc pravděpodobné je, že se ten konkrétní gen opravdu realizuje do finální bílkoviny, když ho tam najdeme? Jak velkou mlhu nám ve vyhodnocování dělá epigenetika?
Jedna vec je správne zapísaná genetická informácia, druhá vec je, aby sa k tejto informácii vedela bunka dostať so svojimi nástrojmi, a aby si ju vedela prečítať. Epigenetika je odbor, ktorý sa venuje práve takýmto zmenám, ktoré sa netýkajú primárnej sekvencie DNA. Práve tieto epigenetické procesy v konečnom dôsledku vysvetľujú to, prečo bunka v oku vyzerá inak ako bunka v pečeni, aj napriek tomu, že primárna sekvencia DNA je v nich rovnaká.
Vďaka epigenetickým zmenám si vedia bunky špecificky „zapínať“, resp. „vypínať“ niektoré gény, to znamená, že sa z nich finálna bielkovina tvoriť nebude. Je vedecky preukázané, že naše správanie, vrátane stravovania či vykonávania fyzickej aktivity, ovplyvňuje práve epigenetické zmeny. Tieto epigenetické zmeny si možno predstaviť ako chemické značky, ktoré sa môžu nachádzať priamo na molekule DNA alebo na tzv. histónoch, teda proteínoch, okolo ktorých sa DNA obmotáva.
Co znamená zkratka CRISPR?
Existujú také mutácie, ktoré samy o sebe vedú k vážnym zdravotným problémom a neexistuje tam žiadna forma prevencie v zmysle nášho životného štýlu a prostredia, v ktorom žijeme. Jedinou možnosťou liečby je zmena na úrovni genetickej informácie. CRISPR-Cas9 je označenie veľmi efektívnej metódy, ktorá sa dá využiť práve na úpravu genetickej informácie, teda tzv. editáciu genómu.
Je v tom nějaká budoucnost, nebo řekněme mohla by být?
Prvýkrát bola génová terapia s využitím CRISPR-Cas9 testovaná priamo v tele pacienta s genetickou mutáciou CEP290 spôsobujúcou dedičnú poruchu zraku. Liečba je súčasťou klinickej štúdie, ktorá sleduje schopnosť metódy CRISPR-Cas9 efektívne odstrániť mutácie spôsobujúce tzv. Leberovu kongenitálnu amaurózu 10 (LCA10), na ktorú v súčasnosti neexistuje efektívna liečba.
Využitie CRISPR-Cas9 v klinickej sfére však zahŕňa viacero prekážok súvisiacich s bezpečnosťou a efektívnosťou liečebných postupov založených na tejto technológii. Je však veľmi pravdepodobné, že vďaka pribúdajúcim klinickým štúdiám sa v budúcnosti stane génová terapia veľmi efektívnym nástrojom v boji proti vážnym dedičným ochoreniam.
Proč se ptáme… Samuel H. Sternberg, člen výzkumného týmu, jenž objevil metodu CRISPR tvrdí, že díky této metodě zadržíme dech na 45 minut a zmizí i infarkty…
Nie je to také jednoduché. Na liečbu takých dedičných ochorení, na ktoré má vplyv iba genetika a veľmi dobre poznáme, aká genetická zmena k nim vedie, je tento prístup skvelým nástrojom. Mnoho ochorení je však multifaktoriálnych, čo znamená, že k nim okrem genetiky prispieva mnoho ďalších faktorov, vrátane nášho stravovania, či vykonávania fyzickej aktivity.
Príkladom takéhoto ochorenia je aj infarkt myokardu. Ak by sme aj v budúcnosti náhodou identifikovali všetky genetické zmeny, ktoré prispievajú k riziku jeho rozvoja a vedeli by sme ich aj upraviť pomocou génovej terapie, stále si môžeme nevhodným stravovaním, nedostatočnou fyzickou aktivitou alebo fajčením veľmi negatívne ovplyvniť zdravie ciev, čo môže viesť k rozvoju ochorenia.
Nahrávání ...Připravili jsme si pro Vás ve spolupráci se společností DNA ERA krásnou SOUTĚŽ o jeden komplexní test v hodnotě 200 EUR!
Stačí jednoduché. Napište nám pod tento článek, nebo FB post odpověď na otázku: proč byste si chtěli udělat komplexní test Vašeho DNA? Svoje odpovědi můžete posílat až do konce tohoto listopadu. Poté vylosujeme jednoho šťastného výherce. Výhru samozřejmě můžete i komukoliv věnovat!
Krásný den. Nad DNA testem uvažuji už nějakou dobu, četla jsem i různé recenze, ale žádný z nich mi doposud nepřišel tak přehledný. Už několik let řeším zdravotní problémy, kterým bych ráda přišla na kloub a lépe svému tělu porozuměla… 🙂
DNA test by mě zajímal… dozvěděl bych se víc o svém těle a snad by mi to pomohlo vyhýbat se častým zraněním…
proč bych si chtěl udělat komplexní test Vašeho DNA?
Rád bych harmonizoval sve zdraví a posunul své sportovní výkony. A v tom by mi test dna mohl pomoct.