Koncem minulého roku jsme si v redakci nechali vypracovat několik DNA testů. Dnes vás provedeme celým procesem – popíšeme, co test obnáší a co můžete očekávat z výsledků.
DNA ERA
Již loni jsme psali, že jsme se rozhodli vyzkoušet DNA test u společnosti DNA ERA. Je to slovenská společnost, které pošlete vzorek svých slin a ta na základě nich provede genotypizace DNA a poskytne analýzy pro řadu predispozic.
Výsledky pak můžete využít ve svém životě a možná vám pomůže žít zdravěji a kvalitněji. Můžete o sobě zjistit nové věci nebo i najít vysvětlení pro něco, co jste již tušili, ale třeba to nedokázali správně pojmenovat.
V listopadu jsme publikovali rozhovor o genetice s lidmi s DNA ERA:
DNA ERA. Zvyšte výkonnost, poznejte reakce těla a předcházejte zdravotním rizikům!
Dnešní článek bude o naší zkušenosti se samotným odběrem a o výsledcích. S článkem jsme čekali na to až přijde aktualizace o nějakou novou predispozici, aby naše zkušenost byla kompletní. Analýzy dalších predispozic by totiž měly přibývat i poté, co jste si test již zakoupili. Před několika dny se to právě stalo a přišel nám email s predispozicí o chuti na sladké.
Odběr vzorku
Celý proces je opravdu jednoduchý. Nemusali jsme se o nic starat, vše už bylo připravené pro naše maximální pohodlí. Zkumnavku jsme obdrželi kurýrem, zpětné odeslání je zajištěné a nám tedy stačilo pouze provést odběr a odnést obálku 100 metrů do nejbližšího pick-up pointu Zásilkovny.
Pokud si objednáte DNA test, bude takto po rozbalení vypadat krabice s testem:
My jsme si objednali největší variantu, tj. DNA Complex. Podle vybrané varianty se může krabice vizuálně lišit.
Po rozbalení uvnitř najdete řadu věcí:
Součástí je návod, kde je krok za krokem popsán postup:
Nejdůležitější ale je zkumavka pro odběr vzorku s čárovým kódem:
Čárový kód si musíte zaregistrovat na app.dnaera.sk po vytvoření účtu, aby DNA ERA věděla, kam doručit výsledky. Ty totiž později uvidíte právě tady. Jednoduše opíšete číslo pod čárovým kódem do připraveného formuláře a okamžitě uvidíte, že zkumavka byla spárována.
S odběrem samotným jsme pokračovali přesně podle instrukcí v návodu. Minimálně hodinu po jídle nebo pití jsme houbičkou ze zkumavky odebrali sliny zpod zubů zvnějšku (tj. mezi rtem a zadními zuby) z obou stran minimálně deseti tahy s rotováním houbičky a pokud možno bez dotyku houbičky o zuby. Celý tento proces trval několik minut.
Nakonec jsme uzavřeli houbičku zpět do zkumavky se stabilizačním roztokem, důkladně ji protřepali a zabalili do přiložené obálky. Tu lze odnést například na zásilkovnu, kde sdělíte kód pro zpětné odeslání, které je již v ceně. Tento kód je již napsaný na obálce.
Pak už jen čekáte, až se ve vašem účtu na app.dnaera.sk objeví výsledky.
Výsledky
Genotypizace dnes probíhá tak, že je třeba zpracovávat velké množství vzorků od různých lidí zároveň. Jinak by to bylo extrémně drahé. To je důvod, proč to může trvat třeba i měsíc. My jsme výsledky dostali za 2 – 3 týdny.
Jakmile dostanete email a SMS o tom, že ty vaše jsou připravené, objeví se všechno ve vašem účtu. Všechny predispozice jsou rozdělené do následujících kategorií:
Nemáte-li úplný test DNA Complex (kde už jsou v ceně všechny predispozice), nemusíte vidět všechny. Nicméně si rozšíření Health, Beauty a Lifestyle můžete v případě zájmu dokoupit později přímo ve svém účtu. Nemusíte kvůli tomu absolvovat další odběr a čekat na genotypizaci.
Pojďme se tedy podívat, jak konkrétně výsledky vypadají. Pro každou kategorii máme seznam predispozic. Každá predispozice pak má speciální rozsáhlou stránku, na které je mimo vašeho výsledku a jeho podrobného vysvětlení také doporučení a odkazy na studie, ze kterých plynou dané korelace.
Výsledků je opravdu velké množství a kompletní prostudování vydá minimálně na den studia. I z tohoto důvodu DNA ERA na úvodní stránce ukazuje seznam nejdůležitějších výsledků – tj. ty, které jsou odlišné od průměru populace a tedy zasluhují největší pozornost. Zde je pár screenshotů, ze kterých je vidět, jak zhruba výsledky vypadají:
Konzultace s genetikem
Po prostudování výsledků si navíc ještě můžete objednat konzultaci s genetikem, který výsledky podrobně vysvětlí a odpoví na otázky. My jsme toho využili. Je možné vybrat si ze dvou formátů schůzky: buď osobně v Bratislavě nebo přes Google Meet call se sdílením obrazovky.
My jsme si přímo s genetikem Filipem Uhrinem domluvili tu druhou možnost, tedy dvouhodinovou online schůzku. Filip Uhrin pro DNA ERA zpracovává vědecké studie a tvoří z nich analýzy, které vidíte ve svých výsledcích. Můžete si s ním poslechnout podcast Využitie analýzy DNA a genetiky v športe.
Ještě před schůzkou jsme si vybrali 10 analýz, které nás zajímaly. Zvolili jsme ty výsledky s potenciálně největším vlivem na zdraví. To je pro každého jedince individuální.
Schůzka samotná probíhala tak, že Filip Uhrin měl připravenou prezentaci na míru konkrétním výsledkům. Ta obsahovala obecný úvod ke genotypizaci a genetice obecně a potom jeden slide pro každou z 10 vybraných analýz. Tyto analýzy jsme pak diskutovali podrobně.
U každé analýzy jsme se dozvědeli, co přesně daný znak znamená. Například u analýzy náchylnosti ke křečovým žilám vám genetik důkladně a na obrázcích vysvětlí, proč k nim dochází a čím k tomu přispíváme. Dozvíte se, že jde o rozšířené žíly, ve kterých se hromadí krev a že je to většinou způsobené jednocestnými ventily v žíle, které se nezaklapávají správně. Zajímavé je i to, že vidíte, jak spolu různé onemocnění oběhové soustavy mohou souviset. Kvalita cév je totiž důležitá pro velké množství potenciálních nemocí a jejich udržování ve zdravém stavu pomůže srazit pravděpodobnosti velkého množství různých onemocnění.
Různé studie fungují různě a každý výsledek je třeba chápat individuálně. Pokud u některého výsledku vyjde zvýšené nebo snížené riziko, je třeba dívat se na jeho míru. U některých analýz je výsledek vyjádřen absolutně (např. v populaci je 20% šance toho, že průměrného člověka potká některá z ischemických chorob srdce). Jinde zase může vyjít „zvýšené riziko“ bez kvantifikace, protože konkrétní hodnota z dané studie nevyplývá.
Dozvěděli jsme také se, že existují 2 druhy analýz:
- monogenní – způsobené mutací jednoho konkrétního genu, u které většinou velmi dobře rozumíme, proč způsobuje daný výsledek. Tak je tomu například u mutace Leiden 5 pro zvýšenou srážlivost krve.
- polygenní – tady je analýza zkoumáním korelace jednoho konkrétního výsledku s mutacemi řady genů. Sice nerozumíme přesně procesu v těle, který k výsledku vede, ale díky statistice můžeme vyhodnocovat korelace. Takto funguje většina analýz.
Užitečné taky mohou být informace o intolerancích. Např. dvě třetiny populace má mutaci, která způsobuje laktózovou toleranci i v dospělosti. Různé intolerance opět mají různé praktické dopady. U některých není třeba v případě absence příznaků nic měnit, u některých ano.
Povídali jsme si také hodně o prevenci před potenciálními riziky. Řadu rizik, které vyjdou v testu, lze výrazně snížit životním stylem. Může se stát, že doporučení ze dvou analýz jdou proti sobě. Ale v naprosté většině případů tomu tak není a platí, že zdravým životním stylem snížíte rizika téměř u všeho. Recept známe – pohyb, psychika, strava atd. Jde jen o to se tím skutečně řídit.
Konzultace nám dodala komplexnější pohled na výsledky a různé užitečné souvislosti. Nejvíc jsme ocenili to, že jsme se mohli na cokoliv k výsledkům zeptat.
Aktualizace výsledků
Skvělé na výsledcích je, že DNA ERA sem tam přidává nové analýzy. Máte-li zakoupený balíček, ke kterému nový výsledek náleží, tak vám jednou za čas přijde email s informací o nové predispozici. Například před několika dny nám přišla novinka s názvem „Chuť na sladké“:
Závěr
Většina výsledků pro nás byla očekávaná, některé ale i překvapivé. Samozřejmě se ale jedná o pravděpodobnosti a vyšší riziko něčeho vůbec neznamená, že se daná predispozice musí projevit. Stejně tak ani nižší riziko neznamená, že bychom měli rezignovat na veškerou prevenci.
Myslíme, že je přínosné dané výsledky mít k dispozici. Jejich využití se liší člověk od člověka. Někdo se na ně jen podívá, někdo díky novým datům upraví pár drobností ve svém životě a někteří mohou narazit na naprosto zásadní informaci, která je posledním dílkem ve skládačce, který může leccos vysvětlit.
Každý má nějaké pozitivní i negativní predispozice a je o nich lepší spíše vědět než ne. Výsledky by rozhodně neměly být důvodem k nějakým obavám. Nám to umožnilo některé věci lépe pojmenovat a vysvětlit, což za to určitě stálo.